Kromosoomiuuringud
Kromosoomiuuringul määratakse kindlaks patsiendi kromosoomide arv ning struktuur. Kromosoomiuuringuid teostatakse inimese kõigil eluperioodidel: lootel, vastsündinul, lapsel ja täiskasvanul. Uurimismaterjalina kasutatakse veeniverd, naha biopsiat (naha tükikest) või lootevett. Vererakkude kromosoomiuuringuid teostatakse vastsündinutele, lastele või täiskasvanutele. Amniotsenteesil looteveest eraldatud või koorioni biopisal saadud rakkude uurimisel on võimalik saada informatsiooni loote (sündiva lapse) kromosoomide kohta.
Kromosoomhaiguste korral esineb indiviidil kromosoomide arvu või struktuuri muutus. Meditsiinigeneetika haru, mis uurib seoseid kromosoomide arvu ja struktuuri muutuste ning ilmnevate haigustunnuste (sündroomide) vahel nimetatakse meditsiiniliseks tsütogeneetikaks. Enamikul juhtudel on kromosoomhaigus tingitud faktist, et viljastus kromosomaalselt defektne munarakk.
Sagedaseim kromosoomhaigus on 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Trisoomia korral esineb rakkudes kahe kromosoomi asemel kolm sarnast kromosoomi. Downi sündroomi kõige tavalisemaks (95% juhtudest) põhjuseks on liigne 21. kromosoom. Enamasti hukkub 21. kromosoomi trisoomiaga loode juba emaihus (iseeneslik abort) (60%) või sünnib surnud laps (20%). Elusalt sündinud Downi sündroomiga laste keskmine sünnisagedus on 1:700. 21. kromosoom on inimese väikseim kromosoom, ometi põhjustab selle liigne hulk kromosoomistikus isendile väga raskeid tagajärgi - vaimset alaarengut (IQ<50), südamepuudulikkust jpm. Downi sündroomiga patsientide keskmine eluiga maailmas on pikenenud 25 eluaastalt 1983. aastal kuni 49 eluaastani 1997. aastal.
Elusalt võivad sündida veel 13. kromosoomi trisoomiaga e. Patau sündroomiga (1:5000) ning 18. kromosoomi trisoomiaga e. Edwardsi sündroomiga (1:3000) lapsed. Mõlema sündroomiga vastsündinud on raskelt haiged ning seetõttu on nende eluiga väga lühike.
Lisaks autosoomsete kromosoomide arvu kõrvalekalletele võivad vastsündinutel esineda ka sugukromosoomide (X- ja Y-kromosoomide) arvu muutused. Sugukromosoomide arvu muutused ei tekita tõsiseid terviseprobleeme, kuid võivad põhjustada lastetust.
Harva võib esineda ka triploidse e. kolmekordse kromosoomiarvuga (3n=69) looteid. Valdav osa triploidseid looteid hukkub emaihus ja ainult väga väike osa sünnib surnult.
Kromosoomide struktuuri muutuste korral võib teatud osa kromosoomist olla kadunud (deletsioon) või kahekordistunud (duplikatsioon). Deletsioonide ja duplikatsioonide esinemissagedus vastsündinutel on 1:2000. Deletsioonide ja duplikatsioonide tagajärjed sõltuvad kadunud või kahekordistunud DNA piirkonna suurusest (suurema piirkonna muutustel on tõsisemad tagajärjed). Translokatsioonide korral on kaks kromosoomi vahetanud geneetilist materjali. Juhul kui translokatsiooni käigus ei ole kadunud/lisandunud DNAd, siis on tegemist tasakaalustatud translokatsiooniga. Tasakaalustatud translokatsioon ei põhjusta meditsiinilisi probleeme (v.a. lastetus). Tasakaalustamata translokatsiooni korral on aga teatud kromosoomi piirkond läinud kaduma või lisandunud. Tasakaalustamata translokatsioon võib põhjustada tõsiseid meditsiinilisi probleeme. Tasakaalustatud translokatsioonide esinemissagedus vastsündinutel on 1:500 ja tasakaalustamata translokatsioonide esinemissagedus on 1:2000. Kromosoomide struktuuri muutused võivad edasi kanduda vanemalt lapsele. Selleks, et tõestada kromosoomi struktuuri defekti pärandumine vanemalt lapsele, tuleks uurida loote kromosoome.