Sünnieelne diagnostika ja lootevee analüüs
Sünnieelse diagnostika eesmärgiks on terve lapse sünd. Sünnieelses diagnostikas kasutatakse mitmesuguseid mitteinvasiivseid (ultraheli, kolmiktest) ja invasiivseid meetodeid (amniotsentees, koorioni biopsia). Skriininguuringute (sõeluuringute) eesmärgiks on kõikide rasedate hulgast välja selgitada riskirühm, kellel on suurem risk sünnitada päriliku haiguse või kaasasündinud väärarendiga last.
Ultraheli abil on võimalik avastada loote arengu häireid (närvisüsteemi, skeleti, seedetrakti, südame ja kuseteede häireid); haiguslikke seisundeid (kromosoomhaiguseid, infektsioonhaiguseid ja kasvajaid) ning platsenta, lootevee ning lootekestadega seotud probleeme.
Seerumiskriiningu eesmärgiks on veres leiduvate biokeemiliste markerite alusel välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud kromosoomihaiguse (eelkõige Downi sündroom) või mõne arenguhäire (nt seljaaju song) risk. Seerumiskriiningut tehakse nii raseduse I kui ka II trimestril.
Enimkasutatav on II trimestril (14.-17. nädalal) tehtav seerumiskriining - nn kaksiktest ja kolmiktest (double/triple test). Kolmiktesti käigus mõõdetakse alfa-fetoproteiini (AFP), koorion- gonadotropiini (hCG) ja vaba östriooli (uE3) sisaldust veeniveres, kaksiktesti puhul määratakse AFP ja hCG taset. Saadud tulemuste põhjal hinnatakse arvutiprogrammi abil kromosoomhaiguse esinemise riski lootel. Suurenenud riski esinemisel suunatakse rase koorioni biopsiale või lootevee võtmisele e. amniotsenteesile.
LOOTE KROMOSOOMIDE UURING E. AMNIOTSENTEES VIIAKSE LÄBI 15.-18. RASEDUSNÄDALAL.
Protseduur ei ole valus ning ei kahjusta loodet. Amniotsenteesi käigus võtab günekoloog ultraheli kontrolli all amnioniõõnest 20ml lootevett. Lootevedelikust eraldatakse loote rakud ning kasvatatakse neid inkubaatoris 1-2 nädalat. Lootematerjali uurimise käigus saadakse informatsiooni loote kromosoomide kohta.
Juhul, kui loote kromosoomistikus ilmneb kõrvalekalle, peaksid vanemad konsulteerima geneetiku ja psühholoogiga. Pärast konsultatsiooni saavad vanemad otsustada edasiste sammude üle. Eesti seadused lubavad meditsiinilistel näidustustel rasedust katkestada 21. rasedusnädala lõpuni.
Sünnieelse diagnostika kasutuselevõtt Eestis on oluliselt vähendanud kromosoomhaigustega laste sündi. Hetkel on kromosoomhaigustega laste sünnisagedus Eestis ~1:900.
Millal on vaja teha kromosoomiuuringuid looteveest?
- II trimestri seerumiskriiningu (kolmiktest) positiivne tulemus
- Integreeritud sõeltesti (II trimestri seerumiskriining: kolmiktest + kuklavoldi mõõtmed (NT)) positiivne tulemus
- I trimestri kombineeritud sõeltesti (I trimestri seerumiskriining + NT ) positiivne tulemus
- Ultraheliuuringul leitud loote väärarend
- Perekondlik kromosoomihälve (kromosoomide arvu või struktuuri muutus ühel vanemal)
- Kromosoomipatoloogia eelmisel lapsel (eriti autosoomi trisoomia, nt Downi sündroom)
- Ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravi toime ema ja isa sugurakkudele või embrüole/lootele esimesel kaheksal rasedusnädalal
- Pärilikud X-liitelised haigused perekonnas (loote soo määramiseks, geenidiagnostikaks)
- Muud geneetiku poolt kindlakstehtud põhjused