Хромосомные анализы
Генетический анализ определяет хромосомный набор пациента, то есть число хромосом и их структуру. Такой анализ можно делать в любом возрасте, в любой период жизни человека. Материалом для анализа чаще всего служит венозная кровь, биопсия кожи или амниотическая (околоплодная) жидкость. Исследование хромосом клеток крови делают как младенцам и детям, так и взрослым. Хромосомы зародыша (плода) во время беременности анализируют с помощью клеток околоплодной жидкости (амниоцитов).
Под хромосомными аномалиями понимают изменения структуры или числа хромосом у конкретного индивида. Раздел медицинской генетики, который изучает связь между аномалиями хромосомного набора индивида и появлением у него признаков заболеваний (синдромов), называется медицинской цитогенетикой. В большинстве случаев хромосомные аномалии обусловлены оплодотворением генетически дефектной яйцеклетки.
Самая частая хромосомная аномалия - синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы. В случае трисомии в клетках вместо пары одинаковых хромосом содержится три соответствующих хромосомы. Самый распространенный случай синдрома Дауна (95%) обусловлен утроенной 21 хромосомой. Чаще всего эмбрион с утроенной 21 хромосомой не развивается (спонтанный аборт) (60%) или ребенок рождается мертвым (20%). Ребенок с синдромом Дауна рождается довольно редко, примерно 1:700. 21 хромосома - самая маленькая в человеческом геноме, и все же ее лишняя копия влечет за собой тяжкие последствия - низкий уровень умственного развития (IQ<50), сердечную недостаточность и прочее. В мире средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна увеличивается, например, в 1983 году она составляла 25 лет, а в 1997 - уже 49 лет.
Рождаются также дети с трисомией 13 хромосомы, т.е. синдромом Патау (1:5000), и трисомией 18 хромосомы, т.е. синдромом Эдварда (1:3000). Все новорожденные с этими синдромами - тяжело больные, и поэтому живут сравнительно недолго.
Кроме этого встречается также изменения числа половых хромосом (Х и Y хромосом). Эти изменения не влекут за собой тяжелых последствий для здоровья, но могут стать причиной бесплодия.
Очень редко можно встретить и триплоидный набор хромосом (3n=69). Плод с таким набором либо не развивается, либо в крайних случаях рождается мертвым.
В структуре хромосом тоже могут происходить изменения, в результате чего часть хромосомы может отсутствовать (делеция) или удвоиться (дупликация). Частота таких структурных изменений примерно 1:2000. Последствия делеций или дупликаций зависят от величины «пропавшего» или удвоенного фрагмента (чем длиннее фрагмент, тем сильнее его изменения могут отразиться на здоровье человека). Случаи, когда две хромосомы обмениваются своими частями, называют транслокациями. Если при этом генетический материал не пропадает и не прибавляется, то говорят об уравновешенной транслокации, это не вызывает ощутимых проблем со здоровьем (кроме возможного бесплодия). В случае неуравновешенной транслокации либо часть какой-то хромосомы отсутствует, либо какая-то ее часть присутствует в избытке. Неуравновешенные транслокации всегда сопровождаются серьезными медицинскими патологиями. Уравновешенные транслокации встречаются у новорожденных с частотой 1:500, а неуравновешенные - 1:2000.
Структурные изменения хромосом могут передаваться от родителей к ребенку. Во избежание наследования дефектных хромосом проводят исследование генома будущего ребенка.