Пренатальная диагностика и анализ околоплодной жидкости

Цель пренатальной диагностики - рождение здорового ребенка. Методы подобных исследований можно разделить на неинвазивные (исследование ультразвуком (УЗИ) и двойной тест) и инвазивные (амниоцентез).

С помощью ультразвука (УЗИ) можно обнаружить нарушения развития плода (нервной системы, скелета, пищеварительного тракта, сердца и мочеполовой системы); симптомы некоторых заболеваний (хромосомные аномалии, инфекции, опухоли), а также возможные патологии плаценты, амниотической жидкости и зародышевых оболочек.

Целью скринигтеста сыворотки, основанного на присутствии в сыворотке биохимических маркеров, является выявление беременных женщин, у ожидаемого ребенка которых повышен риск хромосомной болезни (прежде всего синдром Дауна) или другим нарушений развития (например грыжа спинного мозга). Скринигтест сыворотки осуществляется как в I так и во II триместре беременности.

Во II триместре беременности наиболее часто используемые скринигтесты сыворотки - так называемай двойной тест и тройной тест (double и triple test). Во время тройного теста измеряется уровень содержания в крови альфа-фетопротеина (AFP), хорион-гонадотропина (hCG) и свободного эстрадиола (uE3), a во время  проведения двойно- го теста измеряется уровень содержания в крови AFP и hCG.

Если у развивающегося ребенка диагностируют хромосомные аномалии, то родителям необходима консультация генетика и психолога. Родителям надо обдумать последующие шаги. Эстонское законодательство позволяет делать аборты (по медицинским показаниям) до 21 недели беременности включительно.

С развитием пренатальной диагностики в Эстонии удалось значительно снизить количество новорожденных с хромосомными аномалиями. На данный момент вероятность рождения таких детей в Эстонии ~1:900.

Хромосомный анализ клеток околоплодной жидкости делают в случае, если

  • Pезультат скринигтеста сыворотки II триместра (тройной тест) беременности положительный
  • Pезультат интегрированного отсеивающего теста (скринигтеста II триместра беременности: тройной тест + измерение затылочной части (NT))
    положительный
  • Pезультат комбинированного отсеивающего теста (cкринигтеста сыворотки I триместра беременности + NT)
    положительный
  • УЗИ указывает на отклонения в развитии плода
  • У одного из родителей имеются хромосомные аномалии (см. Хромосомные аномалии)
  • В семье есть дети с хромосомными аномалиями
  • В первые недели беременности половые клетки матери и отца или эмбрион/плод подвергались воздействию радиации или токсичных лекарств.
  • В семье были случаи наследственных заболеваний, сцепленных с полом (с Х хромосомой)
  • Другие причины определнные генетиком
 
Veebitehas